Predyspozycje genetyczne do lekkiej atletyki. Polimorfizmy ACTN3 i ACE.

Predyspozycje genetyczne mają istotny wpływ na wyniki sportowe. W badaniach bierze się pod uwagę polimorfizmy różnych genów. Trzeba też wziąć pod uwagę, że wpływ wielu czynników środowiskowych ma zasadnicze znaczenie dla ekspresji tych genów. Wydajność wytrzymałościowa zależy głównie od wydolności krążeniowo-oddechowej, procesów metabolicznych w mięśniach szkieletowych i czynników neurologicznych. Ważne są również parametry biomechaniczne, psychologiczne, fizyczne, żywieniowe i wiele innych.

Prawdopodobnie, istnieje związek między cechami sprinterskimi i wytrzymałościowymi u ludzi. Hipotezę tę potwierdzają wyniki dziesięcioboju, które wykazały, że osiągi w sprincie na 100 m, pchnięciu kulą, skoku w dal i na 110 m przez płotki są ujemnie skorelowane z osiągami w wyścigu na 1500 m (który wymaga wytrzymałości i odporności na zmęczenie wolno-kurczliwych włókien mięśniowych). Sugeruje to, że człowiek jest z natury predysponowany do treningu w jednym obszarze (albo siła, albo wytrzymałość).

Analizy sugerują jednak, że również płeć, pochodzenie etniczne i dyscyplina sportu mogą przynajmniej częściowo wyjaśniać zaobserwowane różnice w wynikach sportowych.

Maksymalny pobór tlenu (VO2max).

W fizjologii sportu wydolność organizmu mierzy się przez maksymalny pobór tlenu (VO2max). Ten parametr jest uznawany za najpowszechniejszy, wykazujący efekty treningu. Na VO2max jednak wpływają czynniki środowiskowe oraz predyspozycje genetyczne. Zaobserwowano, że możliwość odziedziczenia tego parametru (skorygowana o wiek, płeć i masę ciała) w jednym z badań wynosiła 50%. Średnio wartości VO2max kobiet są o 10% niższe w porównaniu z mężczyznami. Ponieważ kobiety mają wyższą masę tkanki tłuszczowej i niższy poziom hemoglobiny. W okresie wzrostu i dojrzewania u ludzi w wieku 11-17 lat na wzrost VO2max wpływa przede wszystkim beztłuszczowa masa ciała. U mężczyzn odpowiedź testosteronu na trening może mieć znaczący wpływ na poprawę wydajności.

Polimorfizm ACTN3 i gen kodujący enzym konwertujący angiotensynę (ACE).

Polimorfizm ACTN3 oznacza zdolność włókien mięśniowych typu 2 do generowania siły. Tak samo, jak zdolność osoby do przystosowania się do treningu fizycznego. Odkrycia sugerują, że allel ACTN3 577R zapewnia przewagę w aktywnościach siłowych i sprinterskich. Natomiast allel ACTN3 577X zapewnia przewagę w sportach wytrzymałościowych. Co ciekawe, wszyscy sportowcy olimpijscy płci męskiej w jednym z badań mieli co najmniej jedną kopię allelu R ACTN3. ACTN3 jest pierwszym strukturalnym genem mięśni szkieletowych, dla którego wykazano taką zależność.

W badaniach nad genem kodującym enzym konwertujący angiotensynę (ACE) zaobserwowano korzystny wpływ różnych genotypów na wyniki sportowe. Gen ACE ma dwa allele, zwane „I” i „D”. Zwiększoną częstość występowania allelu ACE I zaobserwowano u sportowców wytrzymałościowych. Z drugiej strony, zwiększona częstotliwość allelu ACE D wiąże się z wydajnością sprintu.

Z całą pewnością wiele genów determinuje wyniki sportowe. Jednakże mięśnie szkieletowe, stanowiące około 33-40% całkowitej masy ciała, są największym i głównym miejscem metabolizmu w organizmie człowieka. Geny kodujące cząsteczki budulcowe tych mięśni (np. białka), odpowiedzialne za ich utrzymanie, uznano za czynniki wpływające na wyniki sportowe.

Predyspozycje genetyczne – badania naukowe.

Naukowcy oszacowali związek wyników sportowych osób z ACE I / D i ACTN3 R577X. Zaobserwowano znaczące relacje między genotypem ACE II i aktywnościami wytrzymałościowymi, a odpowiednio allelem ACTN R i aktywnościami siłowymi.

Sportowcy mogą mieć z natury predyspozycje do wykonywania aktywności w jednym obszarze (siła albo wytrzymałość). Wiele ludzkich cech wpływa na wyniki sportowe, takich jak siła mięśni, struktura szkieletu, elastyczność ścięgien czy rozmiar serca i płuc. Na same cechy wpływa szereg innych procesów i szlaków komórkowych, na które ostatecznie wpływa duża liczba indywidualnych i odpowiednich genów.

Wyniki wielu badań konsekwentnie dostarczały dowodów na powiązania między genotypem ACE II a sportami wytrzymałościowymi oraz między allelem ACTN R a sportami wymagającymi siły.

Hormony i geny.

U młodych dorosłych obraz genotypu ACE może być nieprzejrzysty przez środowisko hormonalne. Ponadto, chociaż VO2max jest wyraźnie ważne dla wydolności aerobowej, to stanowi tylko część wyniku. W czasie biegania na przykład, próg mleczanowy i ekonomia biegania stanowią pozostałą część. To może również wyjaśniać, dlaczego w niektórych badaniach nie znaleziono związku między genotypem a wynikami sportowymi.

Wydajność sercowo-naczyniowa odgrywa ważną rolę w sukcesie sportowym. Bradykinina, jako środek rozszerzający naczynia krwionośne, poprawia krążenie obwodowe. Tym samym zwiększa dostarczanie tlenu do pracujących mięśni. Poprawa VO2max wiąże się z poprawą wyników w piłce nożnej (tj. pokonany dystans, średnia intensywność pracy, zaangażowanie z piłką). Sprawność fizyczna wynika ze współzależności między czynnikami genetycznymi a bodźcami środowiskowymi. Ta skomplikowana interakcja różni się też między pojedynczymi osobnikami a populacjami.

Istnieją także badania, w których nie znaleziono żadnego związku między zmiennością genu ACE a wytrzymałością

Predyspozycje genetyczne – podsumowanie.

ACE.

Polimorfizm genu enzymu konwertującego angiotensynę (ACE I / D) i polimorfizm genu α-aktyniny-3 (ACTN3) R577X to dwa najszerzej zbadane geny w zakresie związku ze sprawnością fizyczną. Jako część układu renina-angiotensyna, ACE (enzym konwertujący angiotensynę) odgrywa kluczową rolę w regulacji czynności układu sercowo-naczyniowego i procesów metabolicznych w mięśniach. ACE powoduje skurcz naczyń oraz wpływa na regulację elektrolitów i wody. Ponadto ACE powoduje wzrost ciśnienia krwi. Polimorfizm II został powiązany z poprawą wytrzymałości, a polimorfizm DD ze zwiększoną siłą i wydajnością sprinterską. Istnieją też badania, które nie wykazały korelacji między polimorfizmem ACE I / D a zwiększoną wydolnością organizmu.

ACTN3.

Innym szeroko badanym genem wpływającym na wyniki sportowe jest α-aktynina-3 (ACTN3). Gen ACTN3 koduje białko wiążące aktyninę w szybko-kurczliwych włóknach mięśniowych mięśni szkieletowych. Polimorfizm R577X ludzkiego genu ACTN3 daje w wyniku dwa warianty alleli: funkcjonalny allel R i niefunkcjonalny allel X. W niektórych badaniach wykryto związek między polimorfizmem ACTN3 R577X a wynikami sportowymi. Naukowcy odkryli znacznie wyższe częstotliwości allelu R u sprinterów. Niefunkcjonalny allel X, który daje niedobór α-aktyniny-3, daje lepszą wytrzymałość. Ponadto badanie przeprowadzone na innych sportowcach wytrzymałościowych ujawniło, że niedobór α-aktyniny-3 może mieć negatywny wpływ na ich wyniki w innej grupie etnicznej. Genotyp XX był niedostatecznie reprezentowany wśród sportowców wytrzymałościowych w porównaniu z grupą kontrolną. Zwrócono uwagę, że oprócz zdolności wytrzymałościowych, do odniesienia sukcesu w różnych dyscyplinach sportowych zorientowanych na wytrzymałość wymagane są również komponenty związane z siłą i szybkością.

Po co badać?

Z praktycznego punktu widzenia profil genetyczny w połączeniu z cechami fizjologicznymi i biochemicznymi może być używany przez sportowców i ich zespoły do ​​spersonalizowanego zarządzania treningiem i rozwojem. Ponieważ wiele kombinacji wariantów genów wpływa na sprawność fizyczną, zbadane predyspozycje genetyczne mogą przyczynić się do lepszego zrozumienia natury sprawności fizycznej.

Badania genetyczne dostępne w Polsce.

Badania polimorfizmów ACE i ACTN3 prowadzą co najmniej dwie największe sieci laboratoriów: ALAB Laboratoria oraz DIAGNOSTYKA. W swojej ofercie mają dostępne badania genetyczne z krwi żylnej. Koszt takich badań nie jest niski. Byłam klientką obydwu.

Ostatnio wpadła mi w ręce oferta badań genetycznych firmy Genplan(AFILIACJA), gdzie wyniki opierają się na analizie statystycznej. Nie wiem co o tym myśleć, jak ocenić czyjeś geny statystycznie? Szczerze mówiąc nie mam pojęcia. Oceńcie sami 400 stronicowy raport, jaki dostarcza firma Genplan.(AFILIACJA) W mojej ocenie nie są to w ogóle żadne badania genetyczne.

Zakończenie.

I to już wszystko na dziś. Mam nadzieję, że ten temat jest dla Was interesujący i że zachęciłam Was do odkrywania tajemnic własnego ciała i umysłu. Jeśli chciałybyście przeczytać o innych sprawach z tej tematyki, to napiszcie o tym w komentarzach pod tym artykułem. Jeżeli coś pominęłam, a chciałybyście o tym przeczytać, to również piszcie komentarze pod tym artykułem. Jeśli macie propozycje innych tematów, to zapraszam do dzielenia się nimi pod tym artykułem albo wysłania wiadomości przez formularz, który znajduje się na dole podstrony Moja filozofia.

Źródła

1. ACTN3 Genotype Is Associated with Human Elite Athletic Performance, https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC1180686/
2. Relationships between the Expression of the ACTN3 Gene and Explosive Power of Soccer Players, https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6815091/
3. The Association of Sport Performance with ACE and ACTN3 Genetic Polymorphisms: A Systematic Review and Meta-Analysis, https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3554644/
4. Association of Angiotensin Converting Enzyme gene Polymorphism and Indian Army Triathletes Performance, https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3289177/
5. Association of ACE gene polymorphism with cardiovascular determinants of trained and untrained Iranian men, https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6448307/
6. The ACE gene and endurance performance during the South African Ironman Triathlons, https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/15292738/
7. Elite athletes and the gene for angiotensin-converting enzyme, https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/10484574/
8. The Association Analysis between ACE and ACTN3 Genes Polymorphisms and Endurance Capacity in Young Cross-Country Skiers: Longitudinal Study, https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4879442/